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PROGERIA La progeria es una enfermedad rara y fascinante. Los niños con esta enfermedad parecen normales al nacer, pero cuando llegan al año de edad dejan de crecer y no siguen la curva normal de crecimiento DESCRIPCION Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria. SIGNOS Para el momento en que esos niños tengan dos o tres años el pelo comienza a caerse y la piel comienza a envejecer y arrugarse. Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica: Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio Rostro angosto...

SINDROME DE PROTEUS (PROTEO) sindrome del (Heroe griego) DESCRIPCION Se produce por mutación en el gen 10q23.31 encargado de activar de forma esporádica el crecimiento de varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo, endotelial) durante el periodo de desarrollo embrionario por lo que se manifiesta generalmente al nacimiento o en los primeros años de vida  SIGNOS  Engrosamiento de la piel y tejido celular subcutáneo, debido a su crecimiento excesivo. Presencia de lipomas. Tumores benignos producidos por la acumulación de linfa (linfangiomas), que se dan sobre todo en el cuello. Aumento anormal del tamaño de los pies por hiperplasia, aumento del número de células. Manchas, lunares y verrugas en la piel. Desarrollo de múltiples tumores benignos producidos por el crecimiento anormal de las células y de forma desorganizada. El diagnóstico de este síndrome debe realizarse tras la evaluación de las manifestaciones clínic...